成骨不全症、白化病、法布雷病……这些陌生而又奇怪的名字就是一种种罕见病。据世界卫生组织统计，目前全球共6000余种罕见病，约占人类疾病人群的10%。

在贵阳，就有这样一群罕见病患者，他们终日忍受病痛折磨，还要面对各种压力……

 第五个国际罕见病日，记者走访了几位罕见病患者，听他们讲述“非常人生”。

在目前确认的几千种罕见病中，绝大部分都无药可治；少部分有药可治，但药价昂贵，一般家庭难以承受。 制图/周元杰

采访对象：血友病患者

一旦出血，

只能靠输血保命

担心出血，做一个简单动作都要犹豫半天

现年47岁的段炳强是贵州血友关爱之家的“会长”。在这个已建立14年的民间组织里，注册登记的贵州籍血友病患者有120余人，但贵州全省的血友病人数，却远不止这些。更令人担心的是，有些人甚至不知道自己患的就是血友病。

因为去年12月份的一次车祸，段炳强的胸椎和腰椎遭遇重创，目前仍需坐轮椅。他的轮椅边有个布袋，里面装着伸缩钳、“老头乐”等工具，“平时穿衣穿袜，拿点什么东西就靠它们了。”

“小时候，小朋友给我起了个绰号"青桃树"，也有人叫我"病壳壳"。”段炳强说，“青桃树”这个外号的来由，是自己当时经常磕磕碰碰，身上青一块紫一块的。

一岁多时，段炳强被诊断出患有血友病。“一出血就非常疼痛，只能靠输血来维持生命，时间一长，我又多了一个外号"血货"。”成年后，即便是拿热水瓶这么一个简单动作，段炳强都要犹豫半天：拿，意味着可能会出血；不拿，又担心被人家看不起。

对于血友病患者而言，“出血”是最为敏感的一个词语。对于正常人来说，遭蚊虫叮咬后就是一个“包包”，不值一提；但血友病患者被叮咬，就会在床单上留下一摊血。

此外，由于担心别人知道自己患病，担心别人的要求自己无法做到……除了在人群中当“观众”外，更多的血友病患者选择远离人群。

随着科技的发展，凝血因子的出现让出血风险得到控制，但价格昂贵：一瓶拇指头粗细的凝血因子，价格赶得上一台普通的冰箱1320元。这样的药，段炳强每个月要用10支左右。

所幸，血友病已纳入医保报销的范围，报销比例达到88%。尽管如此，段炳强每个月仍需自己支付2000元左右的药费。

“令人难过的是，由于对血友病的发病预防不及时，几乎每年都会目睹血友病患者从这个世界上离开。”段炳强说。

罕见病中的血友病患者，每个月需要注射8到12支不等的凝血因子，而每支的价格为1320元。

采访对象：法布雷病患者

疼痛，伴随他成长

发病时，全身像针扎一样难受

今年24岁的小吴阳光帅气，老家在息烽的他目前已在贵阳买房，并有一份稳定工作。

大约4年前，辗转重庆、上海、广州等地后，小吴在北京被诊断出法布雷病（fabry）。“北京一个专家给我做了酶活性测试，一看就是法布雷，一种遗传病。”小吴说，他现年40多岁的舅舅也患有这种病。

疼痛，不知道何时会发作的疼痛，是法布雷病的典型症状。“疼痛，伴随我成长，发病时全身像针扎一样难受。而对付疼痛的办法，就是吃止痛药。”小吴说，现在。他对饮食非常注意，少吃咸的，富含植物蛋白的东西则不会去吃。

从北京检查回来后，小吴加入了罕见病QQ群，不时和病友交流，了解彼此的身体状况。据介绍，随着时间的推移，如果法布雷病患者体内的脂类无法被代谢，就会引起神经系统、肾脏、心脏等部位的病变。“要根治这个病，只有做酶替代疗法，但费用可能要上百万元。”

贵州有多少法布雷病患者？目前尚无具体统计数据。

采访对象：结节性硬化症患者母亲

孩子脸上，出现“蝴蝶斑”

“带孩子到小区玩，总是有人来问这问那，让人讨厌”

网友“枫林”是一位全职太太，她怎么也没想到，发病率十万分之一的疾病，会落到5岁儿子的头上。

儿子小炜刚满百天的时候，“枫林”就注意到孩子不时在发愣、斜视，身上会出现白斑，脸上有淡红色“斑点”，像蝴蝶一样分布着。有时，孩子还会有癫痫症状。经北京儿童医院诊断，小炜是一名结节性硬化症的患儿，这种病的患病率是二万分之一，发病率是十万分之一。

“枫林”在日志重写道：“带儿子到小区花园里玩，可是总是有人来打扰，问这问那，挺让人讨厌的，问了之后又几个人凑一堆议论。”

经北京专家介绍和反复考虑，她开始给孩子服用西罗莫司，每瓶（50毫升）1298元，每天得服用一毫升。

“这几天孩子的睡眠一直不好，觉也很轻，盖个被子都会醒，癫痫发作也没有规律。”“枫林”告诉记者，从孩子确诊结节性硬化症至今，已经有四年零七个月了，家里的积蓄已经掏空，现在总算找到了治病的良方，虽然不能彻底根治，至少能缓解和控制病情，“大人再苦再难都没关系，我们要给孩子一个健康的身体。”

新闻延伸

“罕见病”人，融入社会成难题

多疑、自卑时常困扰患者

今年46岁的遵义仁怀人老吴，是一名血友病患者。他说，被查出患血友病后，自己变得不喜欢讲话；唱KTV时，人家都高高兴兴的，他就躲在一个角落里，不敢唱，也不敢跳。

段炳强分析，以血友病为代表的罕见病患者，普遍存在着融入社会的难题：多疑、自卑的心理经常困扰他们。由于罕见病多属遗传疾病，特别容易引起家庭内部纠纷。

段炳强说，针对血友病这一病种而言，已经有了比较好的治疗手段，药物费用也可以报销。当务之急，就是让更多人来了解罕见病，消除社会疑虑和病友自卑心理；病友之间相互关爱，在需要时守望相助。

据了解，我国目前尚无一部关于罕见病的法律法规，大部分医务人员缺乏治疗经验，部分药物价格高昂，未进入医保或商业保险，患者家庭负担重，这些问题都困扰着罕见病患者及家庭。

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部分罕见病类型

●企鹅家族遗传性共济失调

俗称“小脑萎缩”，因基因突变所致，尚无根治方法。症状为：走路摇晃、言语不清、饮水呛咳、视物成双，吞咽困难。发病多在25岁至45岁之间，一旦发病犹如刹车失灵的汽车，在10至20年内奔向生命终点。

●月亮孩子白化病

怕晒太阳光，怕灼伤。在你我身边，或许有这样一些白色的头发和皮肤的人，他们就是白化病患者。在阳光强烈的白天他们很少会在室外活动，有月亮的夜晚他们才会感到自由自在。

●黏宝宝黏多糖贮积症

“长不大、活不长”是很多医生对黏宝宝的预言。黏多糖贮积症患者，体内缺乏特定的酶，导致黏多糖堆积在许多组织器官中，并引起相应的功能障碍。

●瓷娃娃成骨不全症

一种骨骼强度耐受力变差的疾病。在父母背上背着的时候，哪怕抖一抖都会让患儿骨折、临床症状有极其频繁的骨折、骨畸形、身材矮小、蓝色巩膜、运动障碍、牙齿发育不全等。无特效治疗方法，以支持性治疗、骨科矫正为主。