预防出生缺陷有三大防线

无脑儿、脊柱裂、兔唇、先天性智力低下……这些听起来“恐怖”的词语，就是人们常常说的出生缺陷。在这些词语背后，潜藏着多少父母巨大的痛苦和悲伤。

出生缺陷在我国的发生率并不低，近日，卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%。卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金指出，根据全国出生缺陷监测数据，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。准妈妈和妈妈们该如何面对可能发生的出生缺陷呢？世界卫生组织规定了三道预防措施来进行干预。

第一道防线，指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健，具体措施包括：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生；孕前3个月接种风疹疫苗；用药安全，远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。

第二道防线，指减少出生缺陷宝宝的发生，目前可利用产前筛查，产前诊断和孕产妇保健等方法，主要包括：孕前遗传咨询；产前筛查和异常染色体筛查；在怀孕16至24周进行超声检查。

第三道防线，指对出生后的宝宝在3-6个月内进行新生儿疾病筛查，对检查出有先天性代谢异常，及听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，尽量降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度。

以苯丙酮尿症为例，它是一种先天代谢性疾病。宝宝体内由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑受到不能恢复的损伤。这样的宝宝在出生时外表与健康宝宝无异，但出生后3个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等症状。相反，如果治疗越早则治疗效果越好，基本上不会给宝宝带来大脑损伤。