戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

据北京大学第一附属医院副院长丁洁介绍，罕见病症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，确诊非常困难。不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。对已确诊患者的治疗，一方面，目前罕见病药物进口注册困难且周期长，相关药物无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物病人在国内却得不到治疗的困境；另一方面，国内已上市的罕见病药品通常较昂贵，缺乏相关的医疗报销制度，患者常因难以承担费用而放弃治疗。保障罕见病患者的治疗机会需要政府、医疗机构、社会组织等各方面共同努力。

上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说，目前约有30个国家和地区已将罕见病治疗纳入医疗保障。我国罕见病诊治工作进展明显，政府已将罕见病诊治纳入十二五规划，卫生部提出对罕见病药品加强统一管理，罕见病研究资助经费投入越来越多，近5年获得的经费为1986年至2012年的80%。

北京医学会罕见病专科分会24日在京宣告成立，来自北京各医学院校、科研院所的41位医务工作者成为第一届委员。分会提出，加强各学科交流，努力提高罕见病诊疗水平，逐步开展临床医生继续教育，建立罕见病患者管理系统，推动对罕见病患者医疗保障体系建设，让更多的罕见病患者得到治疗。