目前75%的罕见病治疗不规范，44%的罕见病存在误诊，有的罕见病确诊要辗转5至10位医生，耗时达到30年……今天上午，北京医学会罕见病分会成立，来自北京地区的十多家医院和科研院所的专家教授开始共同致力于推动罕见病医疗水平的提高和保障措施的完善。
在我国将患病率低于五十万分之一的疾病称为罕见病，80%的罕见病由于遗传缺陷所致，目前全球范围内已确认的罕见病种约5000多种，占人类疾病的10%左右，我国罕见病患者已达1680万，罕见病患者并不罕见。
但是在我国，罕见病治疗还存在治疗方法少、治疗药品少、引进无动力、支付渠道困难、社会认知度低等困境。北京医学会金大鹏会长表示，罕见病防治还需要健全的法规体系、积极的激励机制、活跃的民间团体。
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