问题：在这些方面有哪些期待与建议？

孟岩：因为这些病很难诊断，患者要到大的医院去，但只要 离开了他的医保覆盖范围，是不报销的，过程中很多费用就都要自费。所以，相关部门能不能有一些切实的政策，来解决患者的诊断问题，比如解决做基因检测、产 前诊断的费用，帮助这个家庭再要一个健康的孩子，这是小部分投入，但对一个家庭的帮助是很大的。

张红永：目前，我国缺乏权威医疗机 构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的全国范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕 见病科研成果的保护政策。对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗 政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。

黄昱：建议国家卫生与计划生育委员会应当尽快成立罕见病办公室，从卫生战略层面推进相关政策制度的制定，推动罕见病诊断和治疗技术的研究和普及，将罕见病纳入医疗系统继 续教育体系，纳入民众健康科学普及体系。药监局应当尽快制定旨在推动引进国外罕见病药物的同时，推动国内罕见病药物研发，生产，销售的鼓励政策，着眼于未 来，从医药经济发展的战略高度，重视罕见病药物的研发。

邹正涛：与疾病的伤痛相伴成长

1991年，两岁的邹正涛因肚子逐渐变大历经四处求医后被确诊为戈谢病。当时北京记录在册的患者仅有两例。医生当着妈妈的面给他“判了死刑”，妈妈却并没放弃。“有病乱投医”，妈妈带着他看完西医找中医，甚至还找过法师，但每次都是失望而归。

他的脾脏越来越大，必须将脾脏完全切除。两年后，他的肝脏也开始肿大，骨骼开始疼痛，病情越发严重了。此时妈妈得知，美国一公司生产的注射液能控制他的病。 妈妈立刻跑到美国大使馆蹲点，终于联系上这家公司，这种药几乎是“天价”，每400U售价高达1480美元。在妈妈的奔走下，得到了首钢集团、外汇管理 局、海关以及药监局的捐助和各种帮助，终于用上了药。用药期间，他的肝脏恢复了，骨骼不痛了，还能去上学。然而一年后，药物捐助停止，他再次跌到无助的深 渊。肝脏更加肿大，全身骨关节都在变本加厉地疼痛，从没间歇，一直持续了一年多。直到1997年底，美国一家公司开始为他无偿提供药物，一切似乎恢复了正 常。其实他后来的用药治疗并非一帆风顺，而是在断药停药用药的反复中成长。

邹正涛觉得，捐助固然可以解决个别患者问题，罕见病群体 却不能永远靠他人捐助而生活，相反，丰富罕见病患者的生活、增强面对生活的勇气是更好的形式。2012年，在妈妈的支持下，他发起成立了北京正涛戈谢氏罕 见病关爱中心，之后成立了由罕见病友组成的“萤火虫合唱团”，这一切都为了让人们了解罕见病、关注罕见病。

他说，其实病友们境况都 不是很好，面临各种问题，除了药物等实际问题，还有人们的歧视。病人因为疾病迫害，有的骨骼变形，有些病人很矮小，有的是白化病，浑身是白的，在找工作或 是在大街上都会看到别人歧视的目光。有一个戈谢病的姑娘肚子很大，正大学在读，大家觉得她是怀孕而遭到排斥，但是她无法向每个人都解释这是为什么。他希望 所有的患者都能有药可医，有病可治，请社会不要放弃他们。

戈谢病

戈谢病是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，能导致肝脾肿大、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。

琳琳：24岁遭遇致命病魔突袭

2006年7月，琳琳左侧肺部突发气胸近呼吸衰竭，并发乳糜胸水，开胸手术后在重症监护室靠呼吸机维持生命，后在北京协和医院确诊为LAM（淋巴管肌瘤病）。 2007年9月，右侧肺部被上千毫升乳糜胸水浸泡，接受胸腔穿刺手术，术后胸水再次产生，浸泡整个肺部，呼吸极度困难。同时伴随顽固猛烈咳嗽，经常咳血。 进食时常呕吐，每天不能平躺，通宵不眠已成家常便饭，身体暴瘦。2008年2月因身体过度虚弱入院，靠营养液和输血维持生命。后在家人的精心照顾下，在强 大的信念支撑下，琳琳的病情慢慢好转……

2007年，她发起成立“中国LAM关爱协会”，普及罕见病知识、病友关怀等。2008年 联合其他罕见病机构共同拟定“中国罕见病立法”提案，委托全国人大代表成功递交两会。从发病至今已经7年，琳琳现在是朝九晚六的上班族，病友协会的工作都 是利用业余时间来完成。她说：“其实，我们每个人都无法预知明天会发生什么，尤其是像我们这样的身患罕见病的人群。因为随时都可能病情恶化，随时都可能有 生命危险，死神随时都可能‘眷顾’我们……但是没有关系。一切都是生命的馈赠，要学会接受并享受，最重要的是活好当下。”

肺淋巴管肌瘤病

肺淋巴管肌瘤病也叫淋巴管肌瘤病（LAM），是一种由于平滑肌细胞异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病，尚无有效治疗方法。 这是一种极其罕见的女性疾病，发病率约为百万分之一，平均发病年龄35岁，漏诊误诊率极高。该病主要攻击肺部，常表现为胸闷、气短、乏力、咳嗽、胸痛、呼 吸困难。气胸、乳糜胸水、乳糜腹水常为患者的首发症状。随着疾病的发展，呼吸困难进行性加重，可出现严重呼吸衰竭。

生而不同

罕见病是社会的负担吗

我参加过一些关于罕见病的救助和政策方面的研讨会。我发现，大家一直都在谈诸如爱心，救助，捐赠，弱势群体，社会保障等问题，这些当然有必要。但我一直在思 考的是，如果我们一直把这些病和病人作为社会负担来看待，会有多少人真正去关心？那么，他们是社会负担吗？我的答案是否定的。

罕见病是按照发病率来定义的，这里有一个重要的背景需要强调，我们过去知道的人类疾病病种是很少的。开始时，要么是外伤，要么是内脏系统出了问题。因此，最初 医院只是分了内科和外科。现代医学的进步使我们对疾病的表现和原因有了更深入的了解，因此才有了后来在内科和外科系统内进一步的分类。目前主要是按照疾病 主要累及的器官分为心脏，神经，耳鼻喉等。后来也根据疾病发病机理分为肿瘤、内分泌、风湿等。事实上，这样的分类还是不够详细，比如，同样是心肌肥厚，有 的是肺动脉高压引起的继发性肥厚，有的是遗传因素引起的原发性肥厚。对疾病病因本质的了解，有助于我们更好地治疗疾病。因此，现代医学的发展必然使得疾病 的种类越来越多，每种疾病所占的比例也就越来越小，小到足以称之为“罕见病”。

而就某一种罕见病而言，它的临床表现也是有轻有重 的。病情严重的病人，比较容易与其它疾病区分开来，比较受到医生和家属的重视；病情较轻或者病程较长的罕见病则很容易被忽视或被诊断为常见病。常见病的治 疗有比较成熟的诊疗标准，但往往还是一定意义上的“对症治疗”。有多少病人能够找到真正的或是主要的致病原因？比如，脑中风（脑卒中），为什么有的人不得 脑中风，有的人很年轻就患上？再比如，肾衰，为什么有些人很年轻就有蛋白尿，肾炎，肾脏衰竭？

而这时，很多人就会想到“遗传”了。 是的，我们每个人“生而不同”，生下来就带着不同的基因背景。“好”的基因让我们受益，“坏”的基因让我们受苦。因为拥有了“坏”的基因而导致的疾病就被 称为“遗传性疾病”，遗传病可以是父母一方或双方把“坏”基因传给下一代产生的，也可以是新发的突变导致的（精子或卵子形成过程中发生的突变，或者发育过 程中发生的突变，如肿瘤）。在疾病的诊断过程中，如果我们能够明确到导致疾病的遗传因素，那么我们就能够有针对性地进行治疗或者寻找治疗方法，真正做到 “对因治疗”。

现在，我们之所以感觉罕见病很罕见，主要是由于技术条件不足或推广认识不足，没有把罕见病的病人从常见病病人群体中 “分离”出来。能够被认识出来的罕见病是那些症状最严重的部分，但对这部分病人进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。从这个意义上说， 他们不是社会负担，而是社会的财富。没有他们，我们无法认识到人体这3万多个基因的功能，我们无法了解“坏”基因会有什么结果，无法试验新治疗方法是否能 够纠正“坏”基因的作用……那么，全社会是否应该投入财力和物力来诊断和治疗这些罕见病呢？当然是，因为这不再是可以“事不关己，高高挂起”的事，而是会 让我们每个人都从中受益的事。