散发性克汀病（sporadic cretinism）或呆小病是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少引起生长发育减慢、智力迟钝的疾病，见于非甲状腺肿流行地区。世界上不少国家已将新生儿甲低筛查定为法律，各国发病率不一，美国1987年报告为1/6179，欧洲12国1978年报告为1/3000～1/7900；澳大利亚1981年报告为1/4678；日本同年报告为1/7900；我国上海于1984年报告为1/6873；天津1987年报告为1/7900。其中90%为甲状腺发育不全或异位，其余为先天酶缺乏以致甲状腺激素合成不足、下视丘-垂体性甲低及暂时性甲低。

1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位 

(1)母体接受放射131I治疗后（孕妇、乳母应禁忌）。(2)自身免疫性疾病（母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了胎儿甲状腺）。(3)胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。(4)胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良。(5)胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前、胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。

2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物  如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑（他巴唑）、碘化物等。 

3.甲状腺激素合成及功能障碍 

呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有八种缺陷：(1)甲状腺摄取或转运碘障碍；(2)过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；(3)碘化酪氨酸偶联缺陷；(4)脱碘酶缺陷；(5)产生异常的含碘蛋白质；(6)甲状腺对TSH不起反应；(7)甲状腺激素分泌困难；(8)周围组织对甲状腺激素不起反应。

主要特点有三：智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢率低下。  

1.新生儿及婴儿期 

胎动少，约20%宫内生存＞42周，出生体重常大于第90百分位，前囱大可达4×4cm，后囱可大于0.5×0.5，身长与头围可正常，胎便排出迟缓，经常便秘、嗜睡、嗵奶差、生理黄疸延长，哭声嘶哑低直、腹胀、呆滞、体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状、凉且湿，额部皱纹多似老人状，舌在宽且厚，呼吸道有粘液性水肿可引起鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平，眼距宽，高血脂者面部可见白色皮脂腺疹，前后发际低，心率慢，脐凸出等。由于母奶中含有甲状腺激素，因此可掩盖某些症状使其晚出现。

2.幼儿及儿童期  

 生长发衣迟缓，智力低下，表情呆滞，安静、出牙、坐、站、走均落后于同龄儿。上/下身比例落后（正常出生时1.7/1；5岁时1.3/1；10岁时1/1）说话晚，前囱闭合晚，纳呆，便秘、腹胀，怕冷，皮肤与手掌、足底发黄是由于胡萝卜素血症（胡萝卜素转变为甲种维生素需要甲状腺激素参与），但巩膜不黄。四肢伸侧及躯干可见毛囊角化。全身臃肿状，是为粘液性水肿，非指凹性，多在面部、眼睑、锁骨上凹、颈背、手背、腹部等处明显。毛发稀疏、粗、脆，无光泽，前发际低，眼距宽，眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常伸出在唇间形成典型面容。某些可合并甲状腺肿，心脏可扩大，可有心包积液，多者可出现憋气、心率慢，血压低，脐疝，手足宽、厚、指趾短，手背皮肤多皱褶。某些面呈贫血貌。少数腓肠肌及前臂肌肉呈假性肥大，似大力士状，称为Kocher-Debré-sémélaìgne综合征，其原因尚不详，肌肉活检未发现特殊组织化学及超微结构改变，经甲状腺片治疗后，约10天左右开始变软缩小。

【诊断】

典型克汀病依靠临床表现就可确诊，经过治疗后面改变可与原来面目全非，因此治疗前应摄取外观像以作临床佐证。应争取早期诊断早期治疗，不典型病例应结合化验、X线检查，必要时进行诊断性治疗用以确诊。

1.产前诊断 

羊水测定TSH及rT3，同时测母血TSH，如果母血TSH正常而羊水TSH增高，rT3降低则可拟诊。rT3(羊水)正常值：＜20周330±31ng/dl；20～30周323±91ng/dl；～35周91±3ng/dl；～42周93±5ng/dl。

2.新生儿筛查 

新生儿出生后血TSH于20～60分钟达高峰，1～4天逐渐下降，故应查出生后30分钟内脐血TSH或4～7天足跟血T4及TSH，可用滤纸干血滴标本，采血后邮寄至化验中心检查，阳性者再以静脉血复查T4、TSH，必要时查血TBG、FT4I及RT3U等。

早期应与巨结肠、营养不良、Beckwith Wiedemann（巨舌-凸脐-内脏巨大-低血糖综合征）综合征相区别。巨肠虽有便秘，多伴呕吐、腹胀可见肠型，大便量多有恶臭，BMR不低，钡汉肠可见结肠痉挛段与扩张段，血T4与TSH正常。营养不良常合并腹泻、腹胀，伴有消瘦、低钾等，哭声细尖高调，舌薄且尖，血T4、TSH均正常。B-W综合征血清T4正常。尚应与TSH暂时增高症、早产儿暂时性血T4降低，及低T3综合征相区别，必要时观察或治疗一段时间，结合化验诊断之。