【鉴别诊断】 

常需与下列相鉴别：  

1.先天愚型 

面容特殊，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软少，关节松弛，趾与余四趾分开较明显，小指中节短，X线可见钙化不全，可有通常掌纹，常合并先天性心脏病，染色体核型多为21三倍体，血T4多数正常。

2.脑发育不全  眼神呆滞，常有外斜视，全身比例正常，皮肤细，无粘液水肿，BMR不降低，血T4正常。 

3.垂体性侏儒  智力正常，全身比例正常，面容正常，皮肤细，很少粘液性水肿与便秘，血中生长激素减少，TSH低。 

4.软骨营养障碍 

智力正常，全身不成比例，四肢粗短，上身长于下岙，X线长骨象可见特征性骨干变短，干骺端扩大，边缘不规则，血T4正常。 

5.肾性佝偻病  智力正常，有佝偻病体征，血钙低，血磷增高，X线长骨象有佝偻病改变，某些病例可有尿与肾功能改变。 

6.粘多糖病Ⅰ型 

智力低下，多毛，好动，毛发浓密，浓眉大眼，鼻根低平，鼻翼宽大，角膜云翳，肝、脾大，爪状手，X线头颅蝶鞍象可呈小提琴状或鞋底状，胸片可见飘带肋，指骨远端及掌骨近端变尖，胸椎12、腰椎1-2前缘呈鱼嘴或鸟嘴状改变。尿酸性粘多糖阳性。

7.苯丙酮尿症 

智力低下，尿有鼠尿霉臭味，毛发黄，皮肤白晰，湿疹，可有抽风，血苯丙氨酸常＞1.22mmol/L(20mg/dl)，正常0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)，尿FeCI３试验可呈阳性。

8.家族性TBG缺乏 

为伴性遗传疾病，血T4降低，RT3U增高，TSH、FT4正常，甲状腺功能亦正常，不须治疗。男患者为纯合子，TBG近完全缺乏，女性为杂合子，TBG中等缺乏，男∶女=9∶1。占新生儿1/10，000～1/14，000。

【治疗措施】 

1.一般治疗 

应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步。饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。

2.药物治疗 

(1)甲状腺片 

开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，以防心力衰竭出现。干甲状腺片所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期查血T4、TSH及临床观察疗效以确定剂量足够与否，一般用量可参考下列之表：

每人需要量略不同，可间隔5～7天渐加量一次。药量过小会影响智力与体格发育，药量过大又会造成人为甲亢，消耗过多成岁氮平衡也会影响发育，用药量可根据血THS浓度正常，血T4在正常偏高值，以备部分T4转变为T3。还可以根据临床表现：每日一次正常大使，食欲好转，心率维持在：儿童110/min、婴儿140/min左右，腹胀消失，智力进步。长期服药过程中，还应随年龄增长不断抚养加剂量以满足机体需要。反应：过量可致腹泻、心悸、吐泻、多汗、烦躁不安，发热等。长期用药过大量可致消瘦，个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩，宜将药量分多次口服。

合资心包积液者如无心包填塞症状出现可不泌作心包穿刺，经甲状腺片口服治疗后，心包积液可行吸收消失。 

早产儿及低体重儿暂时性甲低亦宜治疗以免影响脑发育，可观察治疗至确诊后为止。  

 (2)三碘甲腺原氨酸（T3）作用快，消失快，适用于小婴儿或甲状腺肿有压迫症状者。剂量20μg相当于干甲状腺片40mg。 

(3)维生素类  甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应核黄素。剂量可根据具体情况决定。 

(4)矿物质  钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。 

(5)碘  在家族怀酶缺陷甲状腺肿克汀病中，由于摄取碘与脱碘酶缺陷者，应供应碘以补充丢失，以便合成激素。脱碘酶缺陷者补碘后甲状腺肿可消失。  

【预后】 

胎儿后半期及出生后头半年正值脑细胞发育阶段，故该时期发病者影响智力较重，应争取早期诊治，生后3个月内治疗者，90%智力可达正常。3岁以后发病者智力多正常。预后尚发病原因有关：无甲状腺者41%智商（I、Q）＞85，激素合成障碍者44%IQ＞85，异位甲状腺者78%IQ＞85。

来源：中国食疗网