3.不典型病例之诊断 

如曾经不规则治疗而化验、临床不典型者，可停药观察3～3周，观察甲低症状、体征之再现，及化验异常之出现，然后再投药治疗，观察临床与化验之好转以便确诊。

4.家族性甲状腺激素合成及功能障碍克汀病之诊断。 

(1)摄取碘缺陷 

可能由于使碘化物进入细胞的“碘泵”发生了故障。可查吸131I率24小时＜12%，尚可查唾液碘/血浆碘＜10（正常应＞10）。 

(2)碘有机化缺陷（过氧化酶缺陷）最常见。服过氯酸盐后碘被迅速排挤出。方法是：给予131I1微居里后1.5～2小时测定甲状腺放射性碘浓度，同时给过氯酸钾10mg/kg，2小时后复查甲状腺131I浓度，若下降＞10%为阳性。应与Pendred综合征相鉴别（详见单纯性甲状腺肿鉴诊断节）。

(3)碘化酪氨酸偶联缺陷（络合酶缺陷） 
当尿排泄131I超过口服量1%持续5天时，及给甲亢平一过氯酸盐后，尿中排131I增高二倍时，应疑为此病。 

(4)脱碘酶缺陷 

给予131I标记的DIT，6小时后测定尿中放射性物质的化学性质，正常人尿中90%为放射性无机碘，而患儿为131I-DIT。 

(5)甲状腺球蛋白代谢异常 

甲状腺球蛋白合成障碍，患儿血中不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘，因而大量由尿排出，查尿中碘化组氨酸增多应疑及此病。或可用血浆层析判断异常蛋白。

(6)甲状腺对TSH不起反应 

曾报告1例男孩，父母系近亲结婚，患儿为先天性非甲状腺肿性克汀病，吸131I试验正常，血TSH增高且生物活性，但患儿体内对TSH无反应，甲状腺组织代谢试验（在体外）对TSH亦无反应。

(7)甲状腺激素分泌困难  巨噬细胞胞浆的蛋白水解酶缺陷，不能将甲状腺球蛋白消化后释放T3与T4入血。 

(8)周围组织对甲状腺激素不起反应 
缺陷在于细胞核受体异常，甲状腺激素不能发挥它的生理作用，临床可有聋哑、甲状腺肿、甲状腺功能可正常或降低，但TSH正常或稍高，T3与T4亦正常或稍高，RT3U正常。亦有报告部分周围组织对甲状腺激素不起反应者。
 以上1～7均为常染色体隐性遗传，8为常染色体显性遗传。 

【辅助检查】 

1.血清T4 

正常值45～130μg/L(4.5～13μg/dl)。新生儿期＜60μg/L(6μg/dl)即为减低，应除外由于TBG减少而使血T4降低者。在治疗过程中应定期测定。

2.血清T3 

正常值800～200ng/L(80～200ng/dl)，轻症甲低T3往往正常，严重甲低时才减低，地方性克汀病血T3可增高，某些慢性病、肝病时血T3减低，但是rT3增高，甲状腺功能正常，故应配合血T3、血TSH等共同判定甲状腺功能。

3.血清TSH 

正常值＜10mu/L(10μu/ml)。本病常＞20mu/L(20μu/ml)，如至10～20mu/L(10～20μu/ml)之间，表示甲状腺储备功能降低。如血TSH、T4均低，为继发于下丘脑、垂体的甲低，应做TRH兴奋试验以区别之。治疗甲低过程中应定期TSH以调整剂量。

4.血清甲状腺球蛋白 

如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常；如为阳性而血T4、T3下降，TSH上升说明有残余甲状腺组织。 

5.吸131I率  甲低时24小时吸131I率＜12%，（正常应45%），如＜2%是为先天无甲状腺。 

6.其他  血糖降低，血胆固醇及甘油三酯增高，血CPK、LDH增高，基础代谢率低等。