[摘 要]大骨节病（Kashin-Beck Disease，KBD）是一种地方性变形性骨关节病，主要表现为多发、对称性关节受累，疼痛、功能障碍明显，致残率高。目前为止病因未明，缺乏特效治疗手段，防治并举是降低发病率、缓解病情的有效手段。本文对近十年来此病的治疗研究作一个综述。
大骨节病(Kaschin 一Beck Disease，KBD)是一种地方性慢性变形性骨关节病，表现为多发、对称性关节受累，广泛横纹肌萎缩，内脏改变轻微，骨骼发育严重障碍者可出现手足粗短、身材矮小、关节活动困难，形成严重身体残疾。
KBD 发病具有显著的地域性，在我国由东北到西南形成一狭长的带状发病区，基本分布在农村地区，发病具有明显的聚集性。对于此病的发病机理，前人做了大量研究，以低硒为代表的硒缺乏学说，认为KBD 病区内外环境普遍存在低Se 现象[1]，但据观察研究病区内KBD 患者与非患者之间Se 水平无显著性差异，低Se 区也有非KBD 病区，说明环境低Se 不是KBD的特异性致病因子，而可能是KBD 发病的重要条件[2]；粮食真菌毒素中毒说认为，病区所产粮食中含有一种名为为T 一2毒素的物质，此物质属单端孢霉烯族毒素，杨建伯发现以T一2 毒素喂养雏鸡，42d 后发现其膝关节软骨出现变形、坏死，类似人类的KBD 病变[3]，同时，他在KBD 病区谷物中检测出了较多的T 一2 毒素D[4]，据此认为T 一2 毒素是KBD 的致病因子[5]；众多研究单位在对KBD 病区进行流行病学调查中发现KBD 病区饮水与病情密切相关[6]，就此提出饮水有机物中毒学说；KBD 存在独特的“地方性”和“波浪型”两大流行特征，针对生物性致病因子可以解释KBD 流行的波浪型特征，却对KBD 流行的地方性特征不能解释的问题，王治伦提出KBD病因可能是环境条件下生物性致病因子复合病因的推测[7]。但是，目前仍没有一种学说能够圆满的解释KBD 的发病机制。
1 预防
由于大骨节病病因不能确定，发病机理也尚未明确，所以目前为止，还没有一种对于此病具有针对性特效药物以及治疗手段，因此早期的预防显得尤为重要。针对大骨节病的发病因素之一的缺硒，在KBD 病区采取投硒的措施，能够有效的预防儿童大骨节病发病率。李强等人[8]将患病儿童随机分成服亚硒酸钠、食用1/ 6 万硒盐、食用1/ 6 万硒盐+ 维生素E ，同时在3 组中各加入10 名健康儿童，以观察有无新发病例。结果表明，采取预防措施以后，比防治前发硒值明显升高具有显著性差异，提示大骨节病前早期病变与硒营养水平之间有明显剂量效应。并且由实验得出，硒盐+维生素E 的投硒方法对于儿童大骨节病的防治效果最佳，这与吴振甲[9]的报道相一致。在四川地区的KBD 重病区，通过换粮、迁移[10][11]等积极的措施阻断了可能的致病因素进入人体，使致病因子减少或减弱，病情得到有效控制。对于地处青海、西藏等高原地带的大骨节病病区，虽然地理环境和气候条件与西南病区有所不同，但是在对于大骨节病的预防措施也没有本质上的区别[12]，通过在饮用水中加硒，让KBD 病区青少年儿童换食非病区的粮食后，干骺端阳性率下降明显，说明阻断可能的致病因子进入人体的一级预防，对于防治大骨节病具有积极的效果。
2 治疗
2.1 手术治疗
大骨节病好发于儿童，处于生长发育期的学龄儿童是此病的易患人群。患儿发育期关节软骨呈多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退形性骨关节病。患者前来就诊时往往已处于此病临床中晚期[13]，骨关节疼痛、活动受限加重，重病患甚至出现短肢和矮小畸形。多数患者丧失劳动能力和生活自理能力，此时采取手术治疗是改善患者的生活质量，提高生活自理能力，恢复劳动能力的有效方法。手术疗法主要适用于按照<<大骨节病诊断标准>>[13]中属于Ⅲ，Ⅳ度，病情严重，且影响了患者日常生活活动的晚期患者作为手术对象。许振华等人[14]选择大骨节病人33 例，所有罹病关节均有程度不同的关节活动功能障碍。主要X 线征象为骺板变性，骨骺早期融合。按骺板和干骺端病理变化的X 线表现可分为3 期[15]，本组33 例病人的膝、踝关节X 线表现均为第3 期。对33 组病人均进行了经皮骨穿刺减压治疗，随访结果，有效者占24/ 32 ( 75 %) 。吕晓娅等人[16]对191 例有膝关节或其它关节腔内游离体，因此而影响生活及体力劳动的大骨节病人实施游离体摘除术，术后多数患者劳动力完全恢复。何秀茹[17]吕伟[18]采取同样的方法摘除患者病变部位的关节游离体，修正光滑剥脱的软骨面，清除软骨周边肉芽组织，术后关节功能恢复良好，疼痛、积液、交锁症状消失。对于关节疼痛和（或）功能严重障碍的晚期患者，为了解决症状，恢复功能，可以对病人实施关节镜治疗[19]，此法疗效肯定，患者反应良好。对于病变关节的高应力点处产生骨质增生，小针刀疗法[20]可对局部病损组织进行直接松解、剥离，以减轻疼痛，改善患者的运动功能障碍。
2.2 西药治疗
手术疗法在治疗大骨节病的过程中充分的改善了患者关节功能状况，有效地消除了疼痛，积液，部分纠正了关节畸形，使患者恢复了劳动和生活自理的能力。但就目前来看，大骨节病发病区主要积聚在偏远的农村，人烟稀少的高原地带，大多病区不具备无菌医疗的条件；并且大骨节病多对称性累及全身多个肢体关节，对患者多个罹患关节同时实施手术治疗，也是不现实的。在这种情况下，保守治疗成为治疗大骨节病的一种主要方法。针对疼痛，这一大骨节病最为突出的临床表现给予患者扑热息痛镇痛解热、非类固醇抗炎药物抗炎治疗，或者补充维生素和胡萝卜素[21]以起到延缓关节的恶化速度，减缓疼痛的作用。此外，对罹患关节关节腔注射玻璃酸钠，能够有效的消除肿胀，抑制炎症反应，抵御感染，缓解疼痛[22]。
