法洛四联症是右心室漏斗部或圆锥发育不全所致的一种具有特征性肺动脉狭窄和室间隔缺损的心脏畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏中所占比例接近10％。

以上四种畸形以肺动脉狭窄最为重要。由于肺动脉狭窄，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性肥厚，右心室压力相对较高。由于主动脉骑跨，主动脉除了接受左心室的血液外，还接受右心室的血液，输送到全身，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。 同时因为肺动脉狭窄，进入肺循环进行交换的血液减少，加重了青紫。在动脉导管未闭合之前，因为肺循环血液减少程度较轻，青紫可不明显；随着动脉导管的闭合，以及漏斗部狭窄的加重，进入肺循环的血液减少，青紫会逐步加重。 　　

临床表现：主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。患者除明显青紫外，常伴有柞状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以致失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。 　　

应做的检查 　　

1、血常规检查：可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。

2、心电图：可见电轴右偏、右室肥厚。

3、X线检查：主要为右室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。

4、超声心动图：可显示右室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可以显示。

5、磁共振检查：对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。

6、心导管检查：对拟行手术治疗的患者应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制定手术方案提供依据。