苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而命名。据国内统计，其发病率约占活产婴儿的万分之一，占先天性智能低下小儿0．5%～1%，属于遗传性疾病的一种。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时会导致神经系统损害，从而影响孩子大脑发育，造成智能严重落后。由于本病是少数可治疗的先天性氨基酸代谢障碍病之一，因此，早期诊断甚为重要，应予重视。本病有以下几个特点：

（1）患儿出生时正常，但很快出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，1岁时症状更明显；

（2）头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

（3）皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

（4）尿及汗液有鼠尿臭味；

（5）生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，常见肌张力减低，嗜睡等症状，约1／3患儿伴发癫痫或全身抽搐；

（6）化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，所以尿中出现苯丙酮酸。

本病一旦确诊，应立即给予积极治疗，且年龄愈小，治疗效果愈好。若在两岁以后开始治疗则对智能改善不明显。本病患儿应喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。饮食治疗期间应经常测患儿血苯丙氨酸浓度，并定期随访。