家族性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,好发于青年,常见的临床表现是便血、腹泻,有时可有腹痛、粘液便,甚至可以有贫血以及体重减轻。通常症状可以很轻,不易引起注意。发生明显症状时常常已经发生癌变。
家族性息肉病的诊断主要依靠胃镜和结肠镜,镜下可见多数密布的息肉,活组织检查多为腺瘤。如果不及时治疗,到中年以后几乎全部病例发展成胃癌或结肠癌。
家族性息肉病临床有三大特点:
1.多发性。腺瘤数目一般在100个以上,可多达5000个。
2.多形性。腺瘤大小不等,自数毫米至5cm以上不等。既有广基的,又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的,也有表面呈分叶状的,还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。
3.癌变率100%。家族性息肉病是一公认的癌前病变,若不及时治疗,几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一,平均为10年,但这并不是说每个腺瘤都将癌变,而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。
另外,Gardner综合症在遗传、病理和临床表现等方面均与家族性腺瘤性息肉病相似,因此有人认为本病是家族性腺瘤性息肉病的一种变异型。
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