唐氏综合征是最常见的严重智力低下遗传病，在造成儿童智力低下的疾病中居于第一位。其典型的病理特征是21三体，即比正常人多了一条21号染色体，最重要的损害是导致患儿终生严重的智力残疾和心血管畸形。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，而且出生后无有效的治疗方法。在我国抚养一个唐氏儿约需45万元人民币，给家庭和社会带来长期的沉重负担和精神压力。 据统计，95%以上的唐氏综合征儿童是正常夫妇所生，出生前无有明显预兆，无家族史。常规产检不能发现唐氏综合征胎儿，但产前筛查可以发现大部分患儿，经产前诊断确定后终止妊娠就可预防唐氏综合征患儿的出生。

血清学产前筛查是指针对孕妇采用的简便、可行、无创的检查方法，可对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征）进行产前筛查，从而检出子代具有出生缺陷高风险的人群。血清学产前筛查即对妊娠14～20周+6天的孕妇抽取3ml静脉血液，定量检测甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(HCG)，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，应用计算机软件检测胎儿患唐氏综合征的危险系数。如孕妇危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患唐氏综合征的可能性较大，需进一步做产前诊断。

有以下情况的孕妇属于“高危人群”，建议应直接做产前诊断：

1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；

3、高龄孕妇（高于35岁的孕妇）；

4、羊水过多或过少；

5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿； ⑥曾生过神经管缺陷儿的孕妇；

6、胎儿宫内发育迟缓的孕妇。