BH4缺乏症鲜为人知

提及先天性遗传病BH4缺乏症，即便是在医务工作者中也会有很多人感到陌生，而对于苯丙酮尿症（PKU）人们似乎就熟悉多了。其实，BH4缺乏症和苯丙酮尿症都属于高苯丙氨酸血症，但这两种疾病的治疗方法完全不同。

在我国大陆地区，高苯丙氨酸血症的平均发病率约为1.1万人分之一，其中约有10%~20%（欧美地区为1%~3%）是BH4缺乏症，80%~90%为苯丙酮尿症。由于高苯丙氨酸血症本身很罕见，而BH4缺乏症只占其中的1/10，因而BH4缺乏症也被称为“罕见病中的罕见病”。这些患儿如果没有接受新生儿筛查，或者接受了新生儿初步筛查但没有随后进行确诊试验而与苯丙酮尿症进行鉴别，很有可能会被当做苯丙酮尿症误诊误治，并最终给患儿智力带来累积的伤害。

症状多样导致看错科

BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病，主要会对人的神经系统造成损害。目前该病全国的新生儿筛查率仅仅为40%左右，还有很多患儿不能通过筛查被发现。

如果该病在出生后得不到及时地诊断和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、 肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹、身体散发鼠尿味等症状。给人的总体感觉是，这些患儿往往比正常孩子发育晚。三个月的正常孩子能抬头的时候，他们抬不起来；别的孩子小胳膊小腿挺有劲儿的时候，这些孩子全身都显得很松软；由于皮肤很白，头发比较黄，这些孩子有时候很像“洋娃娃”；最主要的是这些孩子会有明显的智力低下，还有些会出现性格孤僻等精神行为异常。由于这些症状都不是很典型，因此家长很难想到遗传疾病，常常会带着孩子到神经内科去看癫痫、到皮肤科去看湿疹、到精神科去看孤独症和躁狂等，从而延误了治疗。

补充BH4患儿可完全正常

尽管相对于苯丙酮尿症而言，BH4缺乏症不能仅仅通过饮食控制进行治疗，但如果直接补充BH4及神经递质前体的药物科望，患者可以完全像正常人一样。