受各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低。这严重制约了我国对听力残疾儿童的及时发现和诊治。3月3日是第十二次全国“爱耳日”，中国残疾联合会、卫生部、国家人口计划生育委员会等联合发布今年爱耳日的主题：“康复从发现开始——大力推广新生儿听力筛查”。

60%为遗传性耳聋

来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告显示，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首（33%）。耳聋已经成为常见的出生缺陷之一。在听力残疾者当中，0～6岁听力障碍儿童有80万，每年新生听力障碍儿童3万多，如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。

据来自美国的遗传病学专家Mckusick教授统计，目前已经知道的遗传性疾病有4000多种，包括地中海贫血、先天愚型、耳聋等。对于这些遗传性疾病，通过检查遗传基因状况，就可以明确发生出生缺陷的风险，借助遗传咨询和医疗，可有效降低出生缺陷率。研究表明，在所有致聋原因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。解放军总医院聋病分子诊断中心自2004年起在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查，结果显示GJB2 、SLC26A4、线粒体基因是导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的3个最常见的致病基因，通过对以上基因进行检测，可以诊断近60%的遗传性耳聋。这一研究成果也成为在中国开展耳聋基因诊断的理论基础。

中华医学会耳鼻咽喉头颈外科名誉主任委员杨伟炎认为，耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查，将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。

耳聋基因检测防控听力残疾

中国残联、卫生部等在《关于开展第十二次全国“爱耳日”宣传教育活动的通知》中指出，新生儿听力筛查是做好听力残疾儿童早发现、早诊断的有效手段，对及时开展早期干预，提高康复效果至关重要。

抗生素滥用已成为社会关注的一大热点问题。我国7岁以下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%至40%。其中，绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而“一针致聋”，永久失去了听力，令人十分惋惜。全国聋病分子流行病学调查研究显示，中国聋人群体中4.4％的个体携带线粒体基因突变，在使用以链霉素为代表的氨基糖甙类药物后会引发听力下降，如不能及时获得正确的医学指导，其家人也可能因为使用药物而致聋。

链霉素等所致的药物性耳聋属于后天、遗传因素和环境因素联合导致的出生缺陷，通过早期耳聋基因检测，“一针致聋”是完全可以避免的。如果母亲在孕前筛查出带有药物性耳聋基因，医院就会向她提供一份她和后代不能使用的氨基糖甙类药物的清单，这样就完全能够避免药物性耳聋的发生。

医学研究发现，遗传性耳聋不一定是先天性听力障碍，遗传性耳聋能以迟发性听力障碍的方式表现出来。迟发性耳聋的特点是：患有迟发性耳聋的人往往有很好的言语能力；迟发性耳聋的过程是渐进的；迟发性遗传性耳聋通常与遗传基因有关。虽然迟发性耳聋不是瞬间发生的，但随着听力损失的加重，仍将会对人们的日常生活、工作和学习产生影响。专家认为，由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会有所遗漏；预防迟发性耳聋的发生，耳聋基因检测可以明确遗传病因，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。同时，在青少年聋人中进行相应的基因筛查和诊断，使他们了解自己的致病原因，能够有效地避免同为一个耳聋基因突变致聋的聋人异性结合，从而前瞻性地预防聋 — 聋的传递现象。

广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，正常人群携带耳聋基因约占5%以上，在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防耳聋出生缺陷的有效手段。遗传学研究发现，不仅聋人会生出患有耳聋的孩子，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。即使夫妻双方听力正常，但如果都携带有相同耳聋基因的话，那么他们的后代将会有25%的可能性出现耳聋。我国常见耳聋基因突变的携带率高达6％，年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因检查，有可能及早发现夫妻双方是否为同一耳聋突变基因携带者，通过遗传优生指导避免聋儿的出生。

2009年12月至2010年4月期间，北京市海淀区妇幼保健院在院内开展了国际首次较大规模的孕早期女性产前遗传性耳聋基因筛查活动，从中发现了160名耳聋基因突变携带者，并通过产前诊断防止了一例先天性耳聋胎儿的出生，家长在得知结果后选择引产，实现优生指导。