转化医学提升耳聋基因检测水平

卫生部部长陈竺在日前举行的以“加快中国的医学模式转换，促进中国医药卫生体制改革的科学问题”为主题的第S13次香山科学会议上指出，在我国转化医学已成为国家在生物医学领域里一个重大的政策。转化医学的主要目的就是要打破基础医学与药物研发、临床及公共卫生之间的固有屏障，在其间建立起直接关联；从实验室到病床，把基础研究获得的知识成果快速转化为临床和公共卫生方面的防治新方法。中国转化医学不仅仅只是一个单纯的学术问题，更是人民群众对我们的极大期待。

生物医学的飞速发展和基因检测技术的应用，为听力障碍患者确定病因、辅助治疗、指导日常生活提供了科学依据。耳聋基因诊断可以在分子水平明确病因，预防耳聋发生，指导耳聋治疗，判断预后。耳聋基因组学的快速发展加速了耳聋基因诊断从实验室向临床应用转化的步伐。

经过多年努力，2007年解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作，在获得全国大规模聋人群体耳聋突变类型和频率的基础上，历时3年研制出了世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片。这一全新的基于中国耳聋人群遗传背景的检测芯片，具有高精度、高效率、高通量、低成本等特点，可同时检测针对重度先天性耳聋、药物性耳聋和大前庭水管综合征的4个基因中的9个突变热点，一次检测只需5小时。2009年，9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）获得国家食品药品监督管理局颁发的医疗器械注册证书，成为国内外首张经政府权威部门批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。

解放军总医院聋病分子诊断中心教授戴朴介绍说，把耳聋基因组学研究成果与基因芯片技术相结合，将在耳聋的大规模筛查和预防中发挥重要作用。我国首个遗传性耳聋基因诊断芯片，可覆盖中国人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%药物性耳聋患者。解放军总医院建立的国内首家现代化聋病分子诊断中心，年诊断量2300例，累计诊断量超过1万例，诊断阳性率为33%。戴朴表示，中国耳聋人群巨大，其中可诊断的遗传性耳聋占有较大比例，基因诊断可以指导临床、提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导；基因诊断结合产前诊断可以实现在遗传性耳聋家庭不再出生同样患儿的目标，耳聋基因检测作为临床常规诊断的时代即将到来。

听力筛查 利国利民

通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；而且还可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务。通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的重要步骤和手段。随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋受检者的遗传学病因或其致病突变的携带情况。

我国政府一直高度重视新生儿听力筛查。2000年卫生部、中国残联印发了《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划（2002－2010）》。2004年卫生部印发《新生儿疾病筛查技术规范》，2010年，对该技术规范进行修订并下发。2009年，颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，明确将听力障碍列入新生儿疾病筛查范围并提出工作目标。

遗传性耳聋基因检测芯片也正在我国耳聋临床辅助诊断、产前筛查和药物性耳聋预防中得到越来越多的应用。中国人民解放军总医院、同仁医院、广东妇幼保健院等国内40家大医院近年来通过推广使用遗传性耳聋基因诊断试剂盒和芯片，已经为上万名聋病患者作了基因检测，常见可致病突变检出率超过30%；同时还为几百对可能携带致聋基因的听力正常夫妇作了产前筛查，成功地使这些家庭规避了生育聋儿的风险，为预防出生缺陷，提高人口素质，造福听障残疾聋人作出了贡献。

“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”达成的专家共识指出：中国耳聋人口众多，制定全国性预防策略，并构建科学、高效的预防体系对于提高我国出生人口素质具有必要性和迫切性。实施遗传性耳聋的整体预防依赖于高效、可靠并符合中国人群的耳聋遗传特征的检测技术，以基因芯片为代表的耳聋基因诊断新技术具有较高的科学性和推广价值。通过基因诊断能对占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋准确诊断并进行早期防治，这既是预防医学的经典范例，也是转化医学的开路先锋；在全国范围实现相关耳聋规模化预防的时机已迫在眉睫；其顺利实施将对中国预防医学和优生优育工作产生深远影响，并使我国耳聋防治工作跻身世界前列。