罕见病PNH是阵发性睡眠性血红蛋白尿症的英文缩写，因其非常罕见，以至于常被认为是罕见病中的罕见病。在我国，目前确诊和活跃随访的PNH患者约为3000名，所以近日在中国PNH病友之家启动会上，几十名患者齐聚一堂也是非常不容易的。

治疗  除了输血别无他法

PNH是由后天获得性的造血干细胞基因突变引起的，患者可出现贫血和血管内溶血，继而引起栓塞和器官衰竭等并发症；部分患者同时合并再生障碍性贫血的临床表现。尽管不是肿瘤，但其同样会严重影响患者生活质量，明显缩短寿命。除了输血，几乎没有治疗手段，因此患者及家属处境通常很凄惨。

与血友病相比，PNH更为罕见，也远远低于其他遗传性罕见病如高雪氏疾病，其发病率仅为0.28/10万人口。PNH最常见的患者人群集中在20~40岁，因此多在青壮年时期即丧失劳动力，频繁住院，并需要终身治疗。

互助  罕见病患者要“抱团取暖”

谁能帮助罕见病患者？在互联网发达的今天，由罕见病患者创立的民间组织发展迅速；患者通过各种民间组织、网站、论坛来交流，形成了一种罕见病患者自助、相互“取暖”的现象。目前我国已相继建立了多个罕见病组织，比如，中国血友之家、黏多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等。

据统计，全国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。中国PNH病友之家不仅有患者，更有相关的医生参与其中，因而其成立有益于患者正确认识疾病病情、防治严重性的致死并发症，从恰当的途径使疾病得到监控和诊治。

PNH患者  请积极加入病友会

在我国，有些罕见病也已得到社会的大力支持，如已有19个省市将血友病纳入大病医保。由于我国人口基数较大，PNH数量在全球是最多的。通过合理积极的治疗，很多患者都可以很好地改善生活质量，从需要社会帮助的病患，到能为社会贡献力量的相对健康的人。PNH病友更应学会自助、互助和谋求社会的力量，共同面对这一罕见而严重的疾病。