近日《自然—医学》杂志报道了一种恢复纤毛发育和嗅觉反应的基因疗法。这从原理上论证了基因疗法或可在特定遗传病中使用以恢复纤毛发育和修复感知功能。
纤毛是一种长在细胞表面的细胞器，纤毛病变是一组由纤毛结构和功能上的缺陷所导致的遗传病症。包括失明、听觉和嗅觉丧失在内的多种感知缺陷就可能伴随有这样的病变。
Jeffrey R. Martens等人发现细胞纤毛内转运蛋白88（IFT88）内的一种突变——IFT88是一种与人体纤毛病变有关的蛋白。该蛋白在实验小鼠体内的突变可导致鼻内神经细胞纤毛变短和畸变，从而使小鼠嗅觉失灵。研究人员发现，向病变小鼠鼻内神经细胞投送可表达IFT88的腺病毒载体能够修复纤毛的各种缺陷及神经细胞针对气味分子的反应。此外，他们还注意到基因疗法可以修复由实验小鼠嗅觉功能所调节的哺乳和摄食行为。
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