原因:基因缺陷症状:宝宝吃了母乳和普通配方奶出现肝硬化发病率:万分之一
广东万分之一的宝宝因基因缺陷患“怪病”,小时候不能喝母乳和普通配方奶粉,长大了不能多吃米饭,而只有治疗性奶粉和大鱼大肉才能保证他们的生命安全。
对患有罕见遗传代谢病——citrin缺陷病的宝宝来说,母乳就像毒药一般,会让他们停止生长,出现肝硬化甚至死亡。
记者从暨南大学附属第一医院获悉,该院儿科从5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿以来,如今已发现40多例这样的宝宝。
病例:宝宝死于严重肝损害
今年3月,增城一名一岁一个月的男宝宝华仔(化名)因自五个月大时便不再长个子,被父母送到暨南大学附属第一医院救治。当时,孩子已出现严重肝腹水,脾脏偏大。
妈妈告诉医生,宝宝接受母乳喂养,经常拉油腻大便。由于孩子就诊时出现严重的肝损害,只能接受肝移植。但是,苦于缺少合适的肝源做移植手术,这个孩子最近不幸病死。
跟华仔相比,一岁两个月大的惠州女宝宝阿梅(化名)幸运地获得治疗的机会。两个月大时,阿梅曾出现过黄疸,随即停止发育。在当地医生的建议下,父母停止对阿梅母乳喂养,换用奶粉。
到广州就医后,医生建议阿梅改用无半乳糖、脂肪结构经过特别调整的治疗性奶粉。
据暨南大学附属第一医院儿科副主任医师宋元宗介绍,citrin宝宝就诊时普遍有黄疸、喝母乳后拉油腻大便、停止发育等表现。相当多的宝宝一岁左右就会出现肝硬化和不可逆的腹水。
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