广东万分之一新生儿发病

据悉，世界首例citrin缺陷病9年前在日本发现，暨南大学附属第一医儿科在5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿，如今已发现40多例这样的宝宝。

初步调查显示，广东常住人口中每48人就有1人携带citrin致病基因。由于这是一种隐性遗传病，携带者不发病，但如果两个携带者结合，就有25%的可能生出病宝宝。

“这种病在广东新生儿中的发病率达万分之一，属于罕见病中的"多见病"。”宋元宗说，citrin宝宝如不及早被发现，等到一岁左右，身体就会发生不可逆的损害，届时，严重者除了肝移植之外无法可治。

治疗贴士

婴儿期：吃治疗性奶粉

长大后：少吃饭多吃肉

citrin缺陷病是因为基因缺陷引起的遗传代谢病，患儿无法代谢母乳中的半乳糖、脂肪，他们吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都会导致肝损害。长大后，他们也不能吃米饭等碳水化合物，否则会导致脑水肿。

据了解，有些四五岁的患儿之所以被查出有病，是因为家长发现其偏食且屡教不改，讨厌吃米饭，但特别喜欢吃大鱼大肉，一餐甚至能吃半只鸡。宋元宗说，这是孩子无意识的“自救”行为。

宋元宗说，citrin患儿必须坚持终身饮食治疗。新生儿期可选择无半乳糖、脂肪结构经过调整的治疗性奶粉。由母乳喂养导致的肝脏功能损伤只要及时确诊，不需用药，一般换成治疗性奶粉喂养后就能明显好转。一岁后需坚持低碳水化合物、高蛋白质饮食，也就是多吃肉类、蛋奶类、海鲜类食物。