人的骨量的增加大约在35岁左右达到极点，以后则吸收多于组成，呈所谓负平衡。原发性骨质疏松的病因尚未完全明了，目前所知的致病因素都不能单独解释所有的病例，可能是多种病因综合致病，或尚有未知的致病因素。

而3月6日出版的新一期英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志刊登研究报告称，骨质疏松症与基因变异有关。这项发现将有助于从基因层面分析骨质疏松症的病因，并寻找相应治疗方法。

英国伦敦国王学院等机构研究人员和国际同行报告说，他们利用先进的基因外显子组测序技术，分析了3名患有一种名为“豪伊杜-切尼综合征”的病人的基因数据。结果发现，这些患者体内一个名为NOTCH2的基因都出现了变异。

“豪伊杜-切尼综合征”是一种罕见疾病，主要症状之一就是骨质疏松。研究人员又对另外10多个受此疾病影响的家庭进行了基因测序，结果进一步验证了NOTCH2基因变异与骨质疏松之间的相关性。

领导研究的伦敦国王学院教授理查德·特伦巴思说，以前人们对严重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究为在基因层面寻找骨质疏松症的病因提供了线索，有助于研发新的治疗方法。

然而，从目前的情况来看，探索基因层面治疗骨质疏松症的方法仍需时日，对于骨质疏松患者来说，接受传统的治疗并多多注意日常保健，仍是防治骨质疏松的必要选择。