与人体其他先天性畸形一样，引起手及上肢先天性畸形的原因主要有遗传因素和环境因素。遗传因素包括染色体异常和基因突变，这类因素引起的手及上肢畸形占5%~10%。环境因素，如药物、病毒感染、创伤、酒精中毒、化学物品、放射线、母体营养失调或疾病等都可能造成畸形。

手畸形往往不是单独出现

手及上肢的先天性畸形很容易发现，从外观上就能看出来。除了外观异常之外，畸形者的手和上肢功能也会受到不同程度的影响，严重者可能完全丧失肢体功能。

手及上肢畸形的表现有很多种。一是肢体形成障碍。主要表现是手或上肢有不同水平或不同平面的残缺，如先天性断肢、先天性断指、海豹手等。二是肢体分化分离障碍。主要表现是并指（手指并连）、肌肉骨关节发育不良。如果多个手指并连，则可能表现为铲状手(整个手就像铁铲一样)或者是无指手套样手。三是多指。患者的手指数目要比正常人多，这种畸形属于孪生畸形。属于此类的还有镜影手畸形，患者的畸形手如同镜影一样对称存在。四是被老百姓称为“大脚”或“大手”的畸形，在医学上叫做巨肢（趾、指）症。这种畸形是先天生长过度引起的。与此相反的是发育低下引起的肢体或手(指)短小畸形。还有一种少见的畸形为环形缩窄带综合征，患儿的手指、肢体可以见到像细绳索样的环形沟。

实际上，许多手畸形并不是单独以一种表现出现，往往是多种畸形混合在一起，或者手的畸形仅仅为某一种先天畸形综合征的一个表现。另外，部分手及上肢畸形患者可能同时合并下肢、脊柱或颅脑、内脏等器官的畸形，家长及医生在诊疗中应特别注意，以免产生遗漏，导致治疗延误或产生更为严重的后果。

不同畸形手术时机不同

如果发现孩子有手或上肢先天性畸形，应该尽早就医，请医生来判断治疗时机，因为不同的畸形最佳治疗时间是不同的。治疗一方面要解决外观问题，另一方面要解决功能问题。从原则上来讲，治疗应以改善功能为主，其次再考虑到外观改善。

随着肢体的发育，某些妨碍发育的畸形会逐渐加重，或畸形会带来后续的继发畸形。这类畸形一定要及早治疗。例如小儿患的是某种复合型的并指畸形、环形缩窄带综合征等就要及早治疗。如果小儿的手及上肢畸形不妨碍发育，如某些类型的多指畸形，可推迟到学龄前再治疗。有些畸形，如腕骨融合，对外形和功能没有严重影响，可以不做特殊治疗。

严重的畸形常常会影响手上的各种重要组织，治疗时要用矫形支具，而且随着孩子的生长发育，手术要有计划地分期进行，直到成年才结束。例如矫正皮肤和软组织挛缩的手术，可以在婴幼儿时期施行。涉及肌腱的手术，要等到患儿能够主动做功能锻炼时再做，最早也要5岁以后再做手术。而先天性狭窄性腱鞘炎由于两岁以内有自愈的可能，因此手术治疗的时机是在两岁以后。

有的孩子虽然有先天性手或上肢畸形，但随着生长发育，肢体显示出了很强的功能代偿能力。如先天性拇指发育不良或没有拇指，但孩子的畸形手在发育和生活过程中，食指可以逐渐拇指化了。食指可以自动向桡侧倾斜、旋前，与中指距离增大，指蹼加宽，食指和中指之间原来只能做夹持动作，而后逐渐出现对指相捏的功能，这样就可以免去将来食指拇指化的手术。又如，小儿有严重的前臂畸形，但在发育使用过程中，往往可出现人们预料不到的良好功能。根据这种情况，对某些畸形严重的手，从孩子幼儿时期就应该有意识地加以指导和训练，同时有计划地分期合理使用手法及支具、石膏等，这些做法常常可以使畸形得到相当程度的矫正。