6．什么叫唐氏综合征?

唐氏综合征或称21-三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：病人面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。病人绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5～6/1000，唐氏综合征约为l/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达l/350。以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作繁琐，故只能局限于部分高危孕妇。另据统计约80％的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。l988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

7．什么是优生筛查?

优生筛查的主要内容包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、乙型肝炎病毒、人乳头瘤病毒、解脲支原体、沙眼衣原体、淋球菌、梅毒、艾滋病病毒的抗原或抗体检测，以及唐氏综合征筛查等。目前临床中常做的有优生4项检查：包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫；优生6项检查：包括巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、风疹病毒、弓形虫、人乳头瘤病毒、解脲支原体。各家医院所做的项目都不尽相同，但都是临床中最容易感染的病原体。假如孕妇感染了这些病毒中的一种，就有可能造成胎儿宫内感染，胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。

风疹病毒IgG抗体：阴性，阳性提示有风疹病毒的既往感染。

弓形虫IgG抗体：阴性，阳性提示有弓形虫的既往感染。

单纯疱疹病毒IgG抗体：阴性，阳性提示有单纯疱疹病毒的既往感染。

巨细胞病毒IgG抗体：阴性，阳性提示有巨细胞病毒的既往感染。

风疹病毒IgM抗体：阴性，阳性提示有风疹病毒的近期感染。

弓形虫lgM抗体：阴性，阳性提示有弓形虫的近期感染。

单纯疱疹病毒IgM抗体：阴性，阳性提示有单纯疱疹病毒的近期感染。

巨细胞病毒IgM抗体：阴性，阳性提示有巨细胞病毒的近期感染。

唐氏综合征筛查：怀疑有唐氏综合征儿的几率<1:270(低危)。

羊水胎儿染色体检测：核型正常。

β-HCG：非孕妇≤25U/L。

1．唐氏综合征筛查阳性怎么办?

如果唐氏综合征筛查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查染色体核型是否正常。

2．羊水染色体检查有哪些异常结果？临床意义是什么？

染色体异常主要是指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。常见的有唐氏综合征（21-三体）；先天性卵巢发育不全症（45，XO）等。

3．什么叫TORCH四项检查？阳性结果意味着什么？

孕妇要进行早期宫内感染筛查，即TORCH（toxoplasma,others,rubella virus, cytomegalovirus, herpes virus ）四项检查。如果血清IgM抗体检测结果阳性，就要进行重复测定，重复检测IgM阳性表明孕妇近期有这种病毒的活动性感染。对已经确定有感染的孕妇，无论有无宫内感染证据，都要积极治疗。经治疗未见明显效果者，要做胎儿宫内产前感染诊断，以确定是否有胎儿宫内感染。产前遗传诊断方法比较多，常见的检查包括羊膜穿刺术、绒毛取样术及脐血取样术等。确定有胎儿宫内感染者，可采取宫内给药治疗，或建议终止妊娠，以利优生。