国内药企鲜有研发热情

中国越来越关注罕见病的治疗，但昂贵的治疗费用让许多人坐以待毙。大多数患者长期被漏诊、误诊。“瓷娃娃”可能被误诊为缺钙、小儿麻痹；实则为Ⅰ型胶原基因突变所致；“渐冻人”或被误诊为脑瘫，其实运动神经元疾病导致的肌肉萎缩，并不会像脑瘫一样影响智力。

以治疗戈谢氏病的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，中国国内患者有134名，他们几乎全部是通过罕见病救助计划慈善赠药项目获得免费药物。丁冉是全世界仅有的两名戈谢病人中对基因重组药物过敏的患者，美国一家公司便为他俩保留了胎盘提取生产线，因为一停则意味着两个生命的终结。

据南都了解，罕见病将会成为一个热门领域，许多罕见病药物都不能满足现实需要，因此罕见病药物没有价格压力。据数据，全球现在提交了新药申请的罕见病药物有2000多种，获批的有350种。葛兰素史克与辉瑞都建立了专用于开发治疗罕见病的部门。

许多大型罕见病药物开发者收入开始发生变化。英国Shire制药公司2010年第三季度产品销量和总收入增加了30%。Shire的法布里病治疗药物REPLA G A销量更是增加了91%。

为了鼓励罕见病药物的开发，欧洲药品管理局(EM A )和FD A都对制药公司开发罕见病药物制定了激励措施，包括协助减免试验税额和提供批准后的专营权等。

相对传统药物，罕见病治疗药物市场上的竞争姗姗来迟。大型制药公司的介入可能将促使这些药物的价格下跌。

在我国，治疗常见病、多发病和重大疾病的药物更易获得研发者的青睐，而“孤儿药”由于市场狭窄、成本高，加之无法由医保报销，国内制药企业在没有国家扶持政策的情况下担心企业亏损。

与外国政府和企业的热情相对应，国内制药企业鲜有研发热情。有业内人士表示，国内对罕见病的认知程度还不够，谈研发还为时过早。到目前为止，还未有本土的罕见病治疗药物上市。

数字

WHO将罕见病定义为患病人数占总人口数0 .65%-1%的疾病，中国目前尚未对其明确定义。

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的1/10。

Research and Market称，估计罕见病药物将会带来大约400亿美元的市场。