在国家大力深化医药卫生体制改革，努力实现全民医保的大背景下，罕见病患者这个特殊人群的健康权益保障也逐渐引起人们的重视。

11月11日，由中国医药国际交流中心主办的《罕见病国际研讨会》在北京召开，这次研讨会的主题为“罕见病治疗的可及性探讨”。会上记者了解到，为了推动我国对罕见病和罕见病用药的研究与发展，2009年中国医药交流中心启动了《罕见病及孤儿药政策研究》项目，该项目的主要目的是通过开展研究，以及与国内外同行进行交流，并结合中国国情，为我国罕见病医疗保障和用药法规的建立提供借鉴和参考。而本届国际研讨会正是该项目的第六次研讨会议。

近几年来，由于化学药物开发难度越来越大，不少跨国公司已经将生物药物作为今后发展的主要目标，而生物药的一个重要方向就是大量目前尚未有有效治疗方案的罕见病的治疗药物，近期辉瑞、葛兰素史克、礼来等公司都已经有迹象显示要进军罕见病用药领域，并且将中国作为主要的市场。

但是要想在中国发展罕见病用药，目前尚未建立的罕见病医疗保障体系以及其治疗药物的管理体系成为了最大的障碍，因为只有建立并且逐步完善罕见病医疗保障体系才能保障罕见病用药的使用和推广，从而实现产业的增长和发展。这也是罕见病治疗研讨的最终目的。

论坛上，国家食品药品监督管理局政策法规司的一位官员指出，从事药品监管的政府职能部门有责任去深入研究，建立罕见病管理制度和体系，实现更广泛的社会保障体制建设，必然要将罕见病的管理纳入到国家的各种管理制度当中。

他还同时指出，罕见病药物的可及性涉及到罕见病预防以及治疗的基金筹集体系，而罕见病药物的使用也涉及到药品注册管理技术体系和药品政策管理体系等，因此，罕见病保障体制的建设需要财政、税收以及社会保障部门和国家食品药品监督管理局共同努力来推进。

会上，健赞公司高级副总裁Erik Tambuyzer、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传系研究员黄尚志等专家学者，以及意大利国家罕见病中心以及荷兰制药事务和医学技术部相关负责人，就中国如何建立罕见病的管理体系，如何借鉴国际的经验，如何形成中国罕见病的管理体制和机制等议题作了主题报告。

黄尚志：发达国家数据可作为国内临床诊断借鉴

中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医科大学基础医学院教授

“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。”

我国罕见病的定义一直都不是很明确，因为涉及到疾病的严重性和可及性等方面内容。所以，如果单从发病率来定义可能会有偏差，特别对于中国这样一个人口大国，罕见病的定义要结合中国的国情。

明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入（加快注册、减免税），以及孤儿药可及性等方面政策的制定都会有很好的推动作用。当然对孤儿药的研究只是一个窗口，我们还要把它发展到更多的方面，包括罕见病治疗、诊断和预防等。

目前，中国缺乏遗传病发病率的数据。数据的缺乏常常使我国的遗传学界与国外同仁交流时感到很难堪。近年来，各方面都做了一些工作，如婴儿筛查等，使得我们对部分如苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病等疾病的发病率比较了解，这些数据都是高于万分之一。

现在国家对常见疾病很重视，但还没有做流行病的全面调查，没有有效的疾病登记手段，也缺乏必须能够对疾病进行准确诊断的医疗队伍。

怎么办？其实我们可以借鉴先进国家和地区的数据，尤其是同属亚洲的韩国、日本和我国台湾地区的相关数据。因为现在国内对于遗传病或者罕见病的诊断都是参考国外标准，并结合国内的医学识别来确定的，如对苯丙酮尿症，在参考国外标准进行新生儿筛查时我们发现，苯丙酮病在中国的发病率是有差别的，北方高、南方低。因此，新生儿筛查的相关工作是今后还要着重去做的。在新生儿筛查确诊之后，患者可以接受正确的治疗，在这方面我们已经走在了前面。当然有些数据还是不够充分，筛查统计得比较少，今后还需要作进一步深入了解。

目前，中国医学遗传学会经过近年来反复讨论形成一个共识，认为可以参照我国香港、台湾地区以及周边国家的标准，定义患病率低于50万分之一的疾病和新生儿中发病率低于万分之一的疾病为罕见病；同时该共识还认为，罕见遗传病种类很多，应该根据社会和医疗发展水平以及社会资源的状况，首先要关注可以治疗的罕见遗传病。

需要强调的是，罕见病的确诊也非常重要，因为目前具有有效治疗方案的疾病只占已经发现的罕见病病种的一部分，目前能治疗的疾病，需要早诊断早治疗，因为有些疾病错过了最佳时期，其治疗效果可能会大大降低。并且早诊断对患者的医疗费用和国家医疗资源的使用也将会大幅减少。而今后肯定会有更多其他疾病的有效治疗方案被开发出来。

在展开上述的系列工作之后，还应该建立专门的队伍对病人进行诊断，宣传相关知识，使大家无论在治疗还是在预防上，都能够可及，而不仅仅停留在药物治疗途径上。