产前诊断又称宫内诊断，指妊娠5个月内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断：
1.有染色体异常胎儿分娩史者。
2.曾有多基因畸形胎儿妊娠者，曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%～10%。
3.35岁以上的女性，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁时为1/109，45岁时为1/32。
4.有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。
5.家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。6.有放射线接触史者；妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者；孕期曾服用大量抗生素者。
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