有这样一个群体，从出生起就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

昂贵的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦为家庭的负担。

中国医学科学院教授黄尚志称，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000，群体总人数约4万人。

一个NGO组织获知的不完全统计数据显示，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经或濒临瘫痪边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。

PKU孩子

PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，3个月后出现智能和语言发育障碍

“叔叔好！”13岁的小勇(化名)吐出的话含混不清。难得来客人，憨憨的他一直在笑。

“把凳子搬过来给叔叔”，他把墙角的凳子端起走过来，两个客人，一个站着，一个坐着，该给谁？他无所适从，回头望着母亲郑玉英。

“不说话，不做事，很难看出他智力有问题。”但郑玉英说，她很讨厌别人叫小勇傻子。

“别倒了，傻子在后面！”邻居倒车喊小勇傻子，郑玉英从此不再跟这个邻居来往。

小勇是典型的PKU患儿，由于发现晚，无钱治疗，小勇目前的智力跟4岁孩子差不多。

北京大学医学遗传学系博士黄昱称，PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。

PKU联盟(民间互助组织)负责人赵宁表示，在PKU患儿群体中，像小勇这样未能及时发现的案例很多，特别是在农村，但这些孩子，只要早发现早治疗，他们的智力跟正常孩子几乎没差别。

小勇的妹妹欣欣(化名)就很聪明。

2008年，女儿欣欣出生第9天，也被确诊为PKU患儿，这无疑令夫妻俩的生活雪上加霜。但他们没有放弃对欣欣的治疗。

三年过去，欣欣活泼可爱，与正常孩子无异。她会写1到10，会数到100，会背长长的《三字经》，会带着比他长10岁的哥哥玩耍……

昂贵的药食

目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右

“我们所有的衣物都是别人捐的”。郑玉英一家4口挤在一间仅10余平方米的库房内，但这无法根本缓解治疗带来的经济负担。

PKU临床上分经典型和非经典型两种，在治疗方面，经典型需严格限制含有苯丙酮酸的食物摄入，非经典型则以补充四氢生物蝶呤(BH4)为主。

经典型PKU治疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上。

郑玉英给欣欣吃的是国内最便宜的特食，每月最低两千多元，这还不包括其他生活开销。

黄昱称，PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。

按60年计算，依目前费用标准，欣欣一生治疗成本至少100万。

PKU联盟负责人赵宁的孩子也患有PKU，因是北京户籍，由此享受的待遇有所不同。

北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁，她每月给孩子的特食花销可能达6000元，总花销超过1万元，记者按其孩子每年花销10万元保守估算，他们60岁时要花掉近600万元治疗费用。这对一个普通家庭来说，可谓天文数字。

这还只是经典型PKU的治疗成本，非经典型即BH4缺乏症的成本有多高呢？

赵宁说，以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂，较便宜，但并未获得我国卫生部门的批准。2010年，名为科望的药品获药监局审批进入国内市场后，BH4制剂就停产了。目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减半情况下每月费用在17000元左右。这样算来，患儿一生的治疗成本无法想象。

“很多患者发来信息，放弃治疗了”。赵宁称，这意味着将有一大批孩子面临逐渐痴呆的绝境。