李济堃母亲

李济堃母亲：有的含量高的可能就是，堃堃别动。

她是天津男孩李济堃的妈妈，这位母亲在和我们聊天的过程中，视线一直不敢离开在另一间屋里玩游戏的儿子。因为她8岁的儿子患有血友病，这是一种遗传性凝血因子缺乏症。根据国际流行病学统计，发病率为1/5000到1/10000。他们生活中不能磕、不能碰，甚至用力握拳，都会出血不止，导致关节畸形，乃至残疾，严重时内脏和头颅出血则会危及生命。因此人们将他们称作玻璃人。济堃2岁时被确诊为血友病，从此他的一举一动背后，都是妈妈焦虑担忧的目光。特别是现在，济堃上小学了。

李济堃母亲：只要从学校一出来提前问，磕着了吗？碰着了吗？然后看孩子走道先看一遍，从头到尾走路看看有没有瘸的现象。而且还得跟孩子讲，你磕着碰着我不说你，不打你，你告诉我，我就跟他讲，如果你不告诉我，你磕着了你不告诉我，你疼你忍着，这肿块越来越大，你就走不了道了，就给孩子说这些。反正这些，对孩子挺残忍的，你跟自己的孩子去说，一旦磕着了你走不了道你那心情？。

为了让儿子能够上学，济堃的妈妈和学校签过生死责任书，学校终于接收了孩子，但她也过上了更加提心吊胆的生活。

李济堃母亲：天天心就提在嗓子眼里就怕孩子磕碰。

在安徽省合肥市，我们还见到了33岁的张亚非。疾病让亚非的童年同样苦不堪言。

张亚非 法布雷病患者

张亚非：在3、4岁的时候就觉得自己不论再热的天都不会出汗。

全身滚烫的亚非，只好趴在水泥地上，以此获得一丝凉意。而让他更加难以忍受的是火烧一般的关节疼痛。这种刻骨铭心的疼痛让他站不起来，普通的止痛片也失去了作用。

张亚非：就是每一天都觉得第二天的来临是很可怕的。

为了治病，父母带着他四处求医，但始终无法得到准确的诊断。2005年，亚非病情恶化，被确诊为尿毒症。直到此时，他才被北京协和医院确诊患有法布雷症。这也是一种罕见的先天性遗传病，全球患病率约为1/110000由于患者体内先天缺乏一种酶，导致全身的代谢障碍，进而造成各种器官的衰竭，最终将危及生命。在我国，目前报道出来的法布瑞病患者仅40例左右，亚非是安徽省首例确诊患者。而从发病到确诊，他整整耗费了24年。

成骨不全症、血友病、法布雷病，还有肺动脉高压、戈谢氏病等等，这些我们听起来感觉有些陌生的疾病，其实有一个共同的名称，就是罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前已经确认的罕见病有6000种，它们不仅是治疗困难，而且几乎都没有列入医保和商业保险范围，这让那些身患罕见病的患者和家庭更是经历了另外一种痛苦。