黄如方 瓷娃娃关怀协会发起人 执行主任

王奕鸥：目前我们成骨不全症医疗救助项目总工救助的孩子一共有18个。

王奕鸥告诉记者，今年一月成骨不全症救助项目正式启动，1-5月份一共资助了18位患者。而接下来半年他们还将再支持20个患者。这些患者每人都将获得1万元的手术费。但是目前，瓷娃娃关怀协会已经联系到了全国各地的1000多名成骨不全症的患者。这其中已经有200人向他们递交过医疗救助申请。并且1万元的手术费用，对于很多患者来说也是杯水车薪。

王奕鸥：有的时候我们看到那些医疗救助的申请的时候，我们真的是，就是非常想支持这样的孩子，但是我们真的是，没有这样的能力。

在瓷娃娃关怀协会2009年的年度报告中，2009年8月瓷娃娃罕见病关爱基金设立，截止2009年12月31日，基金共接受捐款36万余元。这样算来，今年全年38位患者，每人一万元的救助费用，的确让他们捉襟见肘。

王奕鸥：我们现在的资金大部分是个人捐助的，就70%以上全都是个人的捐款，没有企业和政府的支持，让我们没有办法去做计划，说我们下个月可以救助多少，或者是多长时间可以救助多少，就现在是很困难。

但是我们看到，就是这样，尚且有限的援助和努力就已经改变了很多患者的命运。常年卧床不起的庞洪森已经能够住着拐棍开始走路了。宋伟伟的右腿尽管还打着厚厚的石膏无法动弹。但他的心早已迫不及待的奔跑起来。

宋伟伟：谢谢，太谢谢了，是他们给了我第二次生命，如果不是他们，我永远也站不起来。

其实再多一点关心和关怀，这些孩子的问题就能彻底解决。但事实上这些孩子不仅生活在社保和商业保险的阳光之外，他们寻找到治病的药也非常困难。

罕见病是个世界性问题，美国和欧盟把每个闰年的2月29日定为罕见病日，它们用这个4年才有的一天暗喻罕见病罕见的特征。而与之相对应的是，预防、治疗、诊断罕见病的药品，因为产量少、适用范围小、成本高，被国际上称为孤儿药，目前仅有1%的罕见病找到了有效的治疗药物。

如果说仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物，那么身患法布雷病的张亚非是幸运的。

张亚非：法布雷病是有着特效药的这样一个罕见病。

但也是不幸的。

张亚非：现在在中国大陆还没办法用上这个药。

这个药品，就是能够根治法布雷病的特效药。2003年由美国一家公司研制成功，并用于全球30多个国家和地区。尽管2006年已经正式向中国药监局申报，但由于审批程序异常繁琐，所以亚非和他的病友们还在漫长的等待中。

如果长期得不到这种药品的话，患者会面临很大的风险，要危及生命的风险。

其实亚非很清楚，即使药品最终进入国内，每年16万美金的费用，他也只能望药兴叹。事实上，药品“进不来，用不起”是很多罕见病患者所面临的双重困境。

黄尚志 北京协和医学院医学遗传学教授 WHO遗传病社区控制合作中心主任

黄尚志：所以在这种情况之下，我们也有一个异想天开的或者是其实也能做，中国人能不能自己起来做这些事情。

广东某药企负责人：中国的药企的话这个，这个罕见病(药品研发)，我想没有一个企业愿意的。

现在药企大多生存这么困难，大家都在迎合，都在迎合市场，这个罕见病(药品)本来需求都很小，然后生产成本又高，销售成本也很高，要是光去研发的话，动辄7亿或者10亿，对很多企业都是不可行的。

和许多罕见病人相比，丁冉是相对幸运的。他幼年时患上了戈谢氏病，这种病的发病率为1/20万~1/50万。由于体内先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，造成相关器官病变。幼小的丁冉肚子越来越大，同时伴随着刀割般的骨痛。1997年，就在丁冉生命垂危之际，美国一家制药公司开始为丁冉提供免费治疗药物，补充他体内缺乏的酶。丁冉的病情奇迹般缓解了，他开始像正常孩子一样生活、学习，如今成为了一名优秀的大学生。这些年来，这家美国公司一直免费为中国的130多位戈谢氏患者捐赠药品。