丁冉母亲：我就跟他们(美国药企)接触十多年了，我觉得他们真的太人道了。

丁冉妈妈和我们分享了一个细节，最初治疗戈谢氏病的酶是从胎盘中提取的，后来改用基因重组合成药物。不过全世界有两个戈谢氏病人对基因重组药物过敏，于是为了这两条生命，这家美国公司便保留下了胎盘提取生产线专门为这两个病人单独产药。那么美国公司为何能做到这一点呢？难道他们不担心亏损吗？

樊建强 留美学者 美国西奈山医学院人类基因遗传学系博士

樊建强：美国以前也是跟中国就是80年代以前跟中国的情况也是差不了多少，孤儿病，因为市场规模小，患者的那个数量也少，所以就是也没有很多公司会去做这个事。80年代的时候就是美国通过了一个法令，是叫孤儿药的保护法。

樊建强告诉我们，1983 年通过的美国《孤儿药法案》及后来的几个修正案为孤儿药研发提供了具体的经济激励：第一，向孤儿药研发公司提供开发补助、研究基金和快速审批通道；第二，孤儿药上市后还给予7年期市场独家经营权等鼓励措施；第三，孤儿药临床试验费用的50% 可抵减税额，对孤儿药的新药申请费用也给予免除。

通过法律给予政策倾斜，缔造了美国创纪录的药物研发，改善了数百万名罕见病患者的健康状况。截至2006年7月，共有1129种罕见病药物获得批准。在美国市场上，中小型制药公司生产了超过70% 的孤儿药，其中许多公司都是在1983 年之后单纯依靠孤儿药而启动、发展起来的。

与此同时，美国《孤儿药法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。

其实不仅是美国，我国台湾地区在2000年也制定并实施了罕见疾病医疗补助办法，这其中对医疗支付制度作了详细的规定。对罕见遗传病患者使用的药物，及维持生命所需的特殊营养品费用实行全额报销。

樊建强：中国现在也是比较富裕了，也可以就是能够承担一些就是对，一些特殊人群的那个，人群的特殊需要，中国现在也有这个能力可以承担他们的特殊需要。我是觉得政府在这个方面应该就是把那个政策就是给它确定下来。

值得欣慰的是，安徽省人大副主任朱维芳等全国人大代表已经连续多年提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定《罕见病防治法》，从产前预防、产后救治、药物生产、医疗保险等环节为罕见病患者提供保障。

安徽省人大副主任 朱维芳

朱维芳：关键是立法，关键是立法，为什么？你看我看了一下子，这个80年代那个时候美国日本就立法了，这是80年代，90年代是欧盟、澳大利亚、什么新加坡这些国家也都立法了这是90年代。2000年我们中国的台湾也立法了，现在大概全球有40个左右的国家立法。

就在今年两会结束后，朱维芳欣喜地获知，她牵头提出的关于制定《罕见疾病防治法》的议案，已经被全国人大常委会法工委立案采纳。

朱维芳：那这次我们的议案给大会采纳，就说明了我们的呼吁已经形成共识了。

但是在我国，从议案被采纳，到最终立法还是一个相当漫长的过程，少则3年，多则10年。因此医学专家黄尚志希望呼吁更多的人关注罕见病患者，关注罕见病的立法工作。他说虽然少数人患病是一个概率事件，但因涉及基因遗传，因此每个人都有潜在的风险。最终法律的出台，其实是对全社会的保障。

黄尚志：不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的这个帮助，

暑假的夜晚对于孩子们来说本来是一个最快乐最惬意的时光，但是对于亚倩和她的爸爸，为了生存为了看病，他们只能推着轮椅推着一些玩具走上街头。当我们普通人在享受着正常生活的时候，还有这样一群患有罕见病的特殊人群，他们在遭受着病痛的折磨，他们遭遇着诊断难、看病难、求学难、生存难等一系列问题，看着这对父女远去的背影，我不禁想起了台湾一个罕见病患儿母亲曾经的感叹，她说，我们不能照顾孩子一辈子但是制度可以，我想这是所有患有罕见病患者的希望所在，也是罕见病立法的方向所在。

亚倩唱歌：《隐形的翅膀》

半小时观察

这些身患罕见病的孩子，他们的遭遇和他们家庭的困境，让人揪心。他们虽然得的病和其他孩子不一样，但是他们被关心和被帮助的权利，不应该和其他孩子有所区别。新医改已经为绝大多数人撑起了一把保护伞，减轻了人们看病吃药的后顾之忧，但是公共医疗保障体系还应该兼顾到更多的群体。令人欣慰的是，今年白血病和先天性心脏病的儿童开始被纳入医保试点，我们期待像瓷娃娃、玻璃娃娃等罕见病的孩子也能尽早感受到制度的阳光。全国人大代表朱维芳等人的议案已经纳入到立法程序，我们期望有国外的现成的法律条文借鉴，我们的立法时间能够更短、立法条文能够更细更实，真正让这些罕见病的儿童有平等公正的“不罕见”的童年和人生。