杜亚倩的父母是合肥市一家自行车厂的下岗工人。由于常年需要照顾患病的女儿上学，亚倩的爸爸很难找到一份固定工作，全家只能靠夫妻俩打零工，每月1千多元的收入勉强地维持生活。亚倩虽然个头很小，但是懂事得很早，为了减轻父母的负担，这些年来，骨折后的她几乎从不去医院接受治疗，娇小的身躯默默地忍受着骨折带来的锥心疼痛。

杜亚倩：家里负担太重了，一般的话能忍就忍。实在不行家里面再搞几个板，就是把那个固定住，骨折那地方固定住。

由于频繁的骨折，又缺乏正规的夹板和手术治疗，亚倩四肢早已严重的弯曲变形。1999年，夫妻俩曾东拼西凑了几万块钱，带亚倩去上海瑞金医院做矫形手术，但是这笔费用仅仅够治疗亚倩的一条腿。如果想她站起来，还需要十几万元的花费，十几万元对于这个一贫如洗的家庭来说是个天文数字。亚倩最大的心愿就是能够通过手术让自己站起来，但是这个心愿她从不向父母提起。

杜亚倩：其实跟父母说就是说也没用，家里面经济实在负担不了，我们现在还在欠债，也欠亲戚朋友们的一些债务还没有还清。

杜亚倩母亲：孩子也比较懂事，今年中考也考得挺好，她一直就说妈上高中需要那么多钱，我还是上残疾人的中专嘛，那是免费的，当时听了以后我心情特别难受。

成骨不全症患者 宋伟伟

宋伟伟：太难了，为我治病，哎。

在山东省菏泽市牡丹区黄堽镇，15岁的宋伟伟也是一名成骨不全症患者，而更不幸的是在他的整个大家族里，他的父亲、弟弟、表哥、表姐、表妹，一共有13位成骨不全症患者，仅他这一辈，重症患者就有6人。就在全家濒临绝望的时候，宋伟伟的表哥庞洪森，通过电视找到了一线希望。

庞洪森 成骨不全症患者

庞洪森：我就看到了对王奕鸥会长的介绍，还有瓷娃娃关爱协会的介绍。我就试一试，打电话，看看能不能帮一下我妹妹，毕竟她还小，只有两岁多点，我希望能帮助一下吧。

就这样瓷娃娃关怀协会为伟伟家的四个孩子各资助了1万元，医院又为他们减免了手术费，家里再东拼西凑了一些。四个孩子最终完成了手术治疗。但是他们一点都开心不起来，因为接下来每隔4个月一次的药物注射直到成年，这对于已经负债累累的农家来说，实在是是难以承受的负担。

庞洪森：我不想再打针了，想先给我妹妹治吧，很贵，一次就得3千，如果我一年打一年就得9千，9千多。我父亲一年只能挣一万多块钱，再加上，去除我们生活费，我们看病实在是。

就现有的医疗发展水平而言，成骨不全症虽然无法得到根治，但是却可以通过增强骨密度的药物疗法和手术矫形疗法，使患者维持相对正常的生活。然而每一处的手术费用就需要一两万元，他们全身又普遍多处弯曲变形，需要手术。绝大部分的患者，更是需要多次手术才能够正常走路。在药物治疗方面，每次需要花费的金额在1500-3000元，每三四个月就需要接受一次药物治疗，因此费用十分高昂。但由于罕见病患者人数少，发病率低，这些年来一直被医疗机构和社会各界所忽视和冷漠。所以医疗费用也没有被纳入现行的医保政策中。
李梅 北京协和医院内分泌科副主任医师

李梅：再加上病人反复骨折以后，需要人力来看护孩子，所以治疗起来经济负担非常重。我想如果有一些药物，比较成熟的，能够纳入医保，这样会对他们很有帮助。

商业保险更是把罕见病患者拒之门外，在这些医疗保险合同里，责任免除条款的第一条就赫然写着“先天性畸形或缺陷、先天性疾病以及遗传病”。而根据世界卫生组织的统计，全球80%是由遗传缺陷引起的。

庞洪森母亲：我说那，咱要实在治不起的话，我都上街去讨饭，我说给孩子，我要个一块两块都给孩子治，能让孩子做下去，没办法。

其实，同样为钱发愁的还有帮助过他们的王奕鸥会长，她的身高却只有一米出头，因为她也是一名成骨不全症患者。从1岁到16岁，奕欧一共经历了6次骨折，正因为有着切身的体会和感受。2008年大学毕业后，她毅然辞职，创办了瓷娃娃关怀协会，决心帮助更多的罕见病患者。他们的口号是：还好我们的爱不脆弱。