对话>>>

夏苏建（暨南大学医学院卫生统计教研室）：请教一下翟教授，因为罕见病它发病率非常低，如果纳入到公共卫生的范畴，起码数量上是说不过去的。您认为，罕见病或者是孤儿药，能否纳为公共产品？

翟晓梅：公共产品主要强调它是公共卫生，所以是不能仅考虑商业性，不能单纯只考虑效率问题，必须要考虑它的公平性问题，我们需要从这个角度来理解。并且凡是公共卫生必须由政府主导，主要是强调政策的制定。另外，患病人口的多少相对于临床医学而言，它关注的是个体患者的利益，但公共卫生它的视角关注的是一个群体，所以，罕见病患者群体是应该受到政策关注的，这是公共卫生的特点。

孙建国（中国健康教育中心研究员）：我想问一下专家，目前社会对罕见病的认知到底有多少？另外，健赞公司在推动社会认识罕见病工作中，有没有什么推动的计划，具体是怎么样？

翟晓梅：从我个人的体验来看，几乎没有认识，至少在现在的认识还是不够的，这也是为什么今天我要强调公共卫生，强调政府应该负起责任。因为只有政府最有能力做罕见病知识的宣传和推广工作。

黄尚志：实际上很多部门对罕见病的立法、用药等方面做了很多的工作，尤其是疾病的诊断问题，近期还在长沙开了个专门会议，探讨建立全国罕见病的诊断网络，包括人员的网络，和信息的网络的事情。希望通过这个平台使公众和医生都能获得帮助，或者获得各种信息资源，来推动各项遗传病或者罕见病的治疗或者诊断。我们也要呼吁卫生行政部门，包括教育部门，加强关于遗传病的医学教育以及人才培养等工作。

Erik Tambuyzer：人们的认知是非常重要的，尤其对罕见病而言，这也是今天我们召开国际研讨会的原因，健赞必须要跟所有的利益相关者进行协作，让人们有足够的认识，让官员们知道我们要做一些事情。

我不是代表健赞公司发言，我本身也是组织（欧洲罕见病及孤儿药行业工作组）的成员，我在这里不是想推广某一种治疗方法，而是希望能够有更多的人了解罕见病，并且认识到罕见病应该优先采取的行动是什么，并进行准确的诊断，否则就不可能有预防或者去治疗罕见病的意识；然后才是治疗。很多罕见病其实没有有效的治疗方法，但是我们要做的第一件事就是要知道罕见病的患者到底需要什么。

黄昱（北京大学医学遗传系）：罕见病实际上是按照发病率或者人群认识的程度来定义的，但是我认为，罕见病是医学发展的最终的归宿。如果每一种病我们都找到它的原因的话，会发现每一种病都可能会成为罕见病。如肾衰不是罕见病，但是fabry（半乳糖苷酶缺乏症）是罕见病，fabry最终会引起肾衰，大概有1%的肾衰是由fabry引起的，所以，从这个角度来说，我们关注罕见病实际上是在关注医学的最终方向，而不是医学被遗忘的角落。

从产业的角度看，罕见病的研究是生物或者健康产业的一个新的增长点。要是我们不去关注罕见病，这个产业就会滞后，最后就只能向国外药厂购买药品，但如果患者买不起药怎么办？所以我们必须要自己来做研发，才有平衡定价的权利，换言之，我们在游说政府去重视罕见病的时候，是不是也从产业发展的角度来关注。这是我个人的理解，请问在座的专家是如何看待罕见病药物产业？　　

宋华琳：美国进行罕见病立法后，罕见病用药的上市时间大大缩短，上市比例也大幅增加。而医药行业作为朝阳产业，中国的制药业也有必要进行研究，所以，罕见病保障政策和立法的研究，既可以促进公众健康权的保障，也可以成为促进医药产业发展的引擎，可以视为医药产业的公共政策。

Erik Tambuyzer：你谈到的中国是否应该也去做一些有关罕见病的研发工作，我认为应该这么做。但是与此同时必须考虑到，毕竟只有10%的罕见病是有治疗方案的，所以，我觉得中国应该先瞄准那些现在还无药可治的罕见病，不要重复研究，而且现在有的罕见病治疗方案，都是生物技术的方案，如果重复去做，代价和成本是非常高的，而且还不见得能够开发出更有效果的药物。